优馨安®胎儿染色体异常产前基因检测（升级版）仅需10ml外周血，即可检测143种胎儿染色体异常综合征（包括28种染色体非整倍体、115种明确致病性染色体缺失/重复综合征）及295个与智力缺陷相关的染色体缺失/重复区域，成功实现了检测范围从染色体非整倍体至染色体缺失/重复综合征无创检测的飞跃。
与nipt相比的检测优势
| nipt | 优馨安®胎儿染色体异常产前基因检测（升级版） | |
|---|---|---|
| 检测内容 |
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 |
28种染色体非整倍体异常 115种明确致病性染色体缺失/重复综合征 295种与智力障碍相关的染色体缺失/重复区域 |
| 保险保障 | 覆盖t21、t18、t13及4种性染色体异常 | 覆盖143种染色体异常 |
| 样本要求 | 5-10ml静脉血 | 10ml静脉血 |
| 最适孕周 | 12-22 6周 | 12-22 6周 |
| 检测周期 | 收到样本之后的5个工作日 | 收到样本之后的7个工作日 |
算法优势
自主开发生物信息学分析算法，三套软著算法平行验证，有效识别和剔除母体cnv影响，还原真实胎儿染色体信息；可直接计算单个样本阳性预测值和阴性预测值，提高检测结果的准确性。
2019年，生物信息分析算法再次升级，可利用常染色体信息定量胎儿游离dna浓度，突破了女胎样本胎儿浓度无法用性染色体获得的局限，使产前筛查工作的准确性得到进一步提升。
*算法已见刊《nature》子刊《genetics in medicine》（if=8.2）
案例一：孕妇26周岁，孕周22w 4， 10号染色体 z score=8.198；单从z score来看，胎儿为t10高风险。
优馨安®先进的算法有效识别母体异常（案例1中母体在chr10上存在微重复）将母体异常的区域从阴性参考中同样去除，对该样本个体化分析，z score小于3，有效剔除了母体异常造成的假阳性。
informative priors on fetal fraction increase power of the noninvasive prenatal screen.
案例二：孕妇32周岁，孕18周，唐氏筛查高风险（t21为1:291），核型分析结果显示“未见明显异常”；孕22周行b超检测，结果显示：胎儿发育迟缓。出生18个月后，患儿表现出反应迟缓且出生时伴有新生儿黄疸，经医院综合评估该患儿智力水平较低。
回顾性分析进行胎儿染色体异常产前基因检测（升级版）检测，结果显示chr9：34256809-38663455缺失，患儿9号染色体存在4.41m缺失，经过decipher数据库比对，判定为9p部分缺失，这类患儿常表现为脑电性癫痫的脑电图、智力障碍、长时间的新生儿黄疸。
检测流程
检测周期/7个工作日
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适用人群
- ●血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
- ●有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇rh阴性血型等）。
- ●孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
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慎用人群
- ●早、中孕期产前筛查高风险。
- ●预产期年龄≥35岁。
- ●双胎及多胎妊娠。
- ●重度肥胖（体重指数>40）。
- ●通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
- ●有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
- ●医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
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不适用人群
- ●孕周<12 0周。
- ●夫妇一方有明确染色体异常。
- ●1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
- ●胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
- ●有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
- ●孕期合并恶性肿瘤。
- ●医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
引自2016国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断技术规范》
2015年，国际产前诊断学会（ispd）出台了nipt临床指南。在适用人群上，ispd明确指出“已有越来越多的数据显示nipt可以用于中风险人群”。此外，ispd还首次提出尽管失败风险高于单胎检测，但nipt仍可拓展至双胎的检测。
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学会（acmg）发布指南，指出nipt是目前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最敏感的技术，并提出在充分告知受检者的情况下，nipt可拓展至双胎检测。
2016年10月，卫计委妇幼司发布了《孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断技术规范》，规范了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程、临床质量控制、组织管理、临床技术流程、实验室检测要求以及质量控制等内容，有助于提高国内nipt的服务质量和管理水平。
