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案例分享1：避免传统pcr对常见融合的漏检 实现精准检测 

基本信息：男，31岁，aml-m5

核型结果：46,xy,t(10;11)(p123;q13)[20]

常规融合筛查结果：阴性

临床治疗：da（cr）da/ma/da后髓外复发

注：cr：完全缓解；da：柔红霉素-阿糖胞苷；ma：米托蒽醌-阿糖胞苷

优睿^®融合基因检测结果：

mll exon6-af10 exon15

af10 exon3-snx32 exon2

案例分析：

mll-af10：根据nccn指南，mll-af10对应核型为t(10;11)(p12;q23)，其预后/危险度分层为明确高危。
af10-snx32：该融合对应核型为t(10;11)(p12;q13)，与核型结果一致；尚未见数据库或文献报道，临床意义不明。

案例点评：

mll-af10在传统pcr融合基因筛查范围内，经分析发现本次传统pcr检测假阴性是由于引物设计未覆盖到该融合位点造成。采用ngs测序技术的优睿®血液病融合
基因检测在无需知道融合位点的情况下，即可实现融合基因的检测。可完全避免由于引物设计覆盖不足，融合位点改变所造成的漏检情况。

案例分享2：融合突变全面检测，综合解读，避免盲人摸象 

基本信息：女，63岁，b-all

核型结果：46,xx[20]

常规融合筛查结果：阴性

流式检测结果：cd19 ,cd38 ,cd33 ,cd13 ,cd10-,

cd20-（b急淋伴髓系表达）

临床治疗：

vdcp(cr)/hyper cvada/hyper cvadb

持续cr状态

基本信息：男，20岁，b-all

核型结果：46,xy[20]

常规融合筛查结果：阴性

流式检测结果：cd19 ,cd38 ,cd33 ,cd13-,cd10-,

cd20-( b急淋伴髓系表达)

临床治疗：

vdlcp（cr）/cam/vdclp（复发）vdclp（nr）

/cart＋allo-hsct（cr）

第1疗程cr，mrd阳性，第三疗程复发后cart桥接移

植，目前缓解状态

优睿^®融合基因检测结果：

优睿^®融合基因检测结果：

ep300-znf384（＋）

ep300-znf384（＋）

优睿^®融合基因检测结果：

优睿^®融合基因检测结果：

阴 性

tp53 c.473g>c:p.r158p

案例分析：

例中ep300-znf384融合基因为b-all中预后良好的标志，但当同时存在其它预后不良标志如tp53变异时，预后变差，因此更需全面检测综合评估预后情况。

案例点评：

每个肿瘤都是基因变异团伙在犯罪，临床检测和应用时也应综合分析。基因突变、融合的组合及动态变化决定了肿瘤的发生和发展，因此在临床检测和应用时也应综合分析基因突变及融合现象，全面检测，综合解读，避免盲人摸象。

案例分享3：监测治疗效果，及早发现复发 

个性化微残定量检测

对三个患者的个性化微残定量检测，患者一初次治疗后即达到分子生物学缓解状态，并持续缓解；患者二化疗后形态cr、分子水平mrd持续阳性；患者三初始治疗即达分子水平缓解状态，一年后分子水平提示复发。

案例点评：

mrd是白血病复发的根源，无论是在巩固化疗过程中，还是在治疗结束、停药后，患者除了应进行常规的骨髓复查外，mrd检测必不可少，它是一项保障患者长期完全缓解和发现早期复发的利器。

案例分享4：帮助选择靶向治疗用药 

基本信息：女，32岁，b-all(复发)；	核型结果： 46,xx	常规融合筛查结果：阴性
临床治疗：vdclp(nr)/伊马替尼 vp(cr)/hypercvada 伊马替尼，持续cr

优睿^®融合基因检测结果：

cep110-abl1( )

案例分析：

本例患者非常幸运，在常规化疗无效时，优睿®血液病融合基因检测发现新发融合cep110-abl1融合基因阳性，辅助诊断为ph-like0all，预后高危。因此患者接受了tki联合治疗，并取得较好疗效。后对该融合进行优睿®血液病个性化微残检测，mrd持续阴性。