| 优逸® | 优替® | 优娐安tm | 优替® | 优旭® | 优旭® | 优普利tm | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 遗传性肿瘤易感基因筛查 | 肿瘤个体化治疗基因检测 | 乳腺癌复发风险评估检测 | 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 | 循环肿瘤dna（ctdna）检测 | 循环肿瘤细胞（ctc）检测 | hrd相关基因检测 | ||
| 临床应用 | 从基因角度评估 肿瘤患病风险 |
提供精准的个体化 用药指导 |
预测乳腺癌10年内远期 复发风险和化疗获益 |
预后评估、选择辅助治疗方案 协助lynch综合征筛查 |
提供精准的个体化用药指导 用药耐药监测、复发监测 |
预后判断、疗效监测 | 为治疗指导、预后评估及 遗传风险评估提供参考 |
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| 适用人群 | 有慢性病史、有肿瘤家族史 经常接触有毒有害物质 追求自身健康的人群 |
所有肿瘤患者 | ⅰ期或ⅱ、n-、er（ ）的 浸润性乳腺癌患者 绝经后、n 、er（ ）的 浸润性乳腺癌患者 |
结直肠癌患者 lynch综合征相关肿瘤患者 |
无法取得组织的晚期 肿瘤患者（脑瘤除外） |
结直肠癌、乳腺癌 前列腺癌患者 |
乳腺癌、卵巢癌、 前列腺癌、胰腺癌等；健康人群 |
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| 检测平台 | ngs | ngs | rt-qpcr | 多重荧光pcr 毛细管电泳 | ngs | qpcr digital pcr | ngs | |
| 基因/biomarker数量 | 2~211 | 12~616 | 21 | 6 | 60~616 | 8 | 23 | |
| 可 检 测 的 变 异 类 型 |
点突变 | √ | √ | - | - | √ | √ | √ |
| indel | √ | √ | - | - | √ | √ | √ | |
| 拷贝数变异 | √ | √ | - | - | √ | - | √ | |
| 结构变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 重排 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 表达水平 | - | - | √ | - | - | √ | - | |
| msi | - | - | - | √ | - | - | - | |
| 未知变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 突变丰度 | - | √ | - | - | √ | - | - | |
| 检测周期 | 15-20个工作日 | 5-8个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 5个工作日 | 7个工作日 | |
| 样本类型 | 血液/口腔拭子 | 组织/胸腹水/血液 | 肿瘤组织 | 血液/肿瘤组织 | 血液 | 血液 | 血液/口腔拭子/肿瘤组织 | |
专家版 / 优替®肿瘤细胞微卫星不稳定性检测
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微卫星不稳定性（microsatellite instability，msi）由错配修复(mmr)基因发生缺陷引起的，与肿瘤的发生密切相关。临床上已将msi作为结直肠癌预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物，并应用于协助lynch综合征筛查。
msi检测可以应用于：● lynch综合征患者的筛查；● 对于ⅱ期、msi-h的结直肠癌患者的氟尿嘧啶用药进行指导；● 对于mcrc患者的pd-1用药进行指导；
| 标志物类别 | 标志物名称 | 重复序列 | 说明 |
|---|---|---|---|
| 单核苷酸重复标志物 | slc7a8（nr21） | （a）21 | 检测msi |
| znf2（nr24） | （a）24 | ||
| mihc（nr27） | （a）27 | ||
| c-kit（bat25） | （a）25 | ||
| hmsh2（bat26） | （a）26 | ||
| map4k3（mono27） | （a）27 | ||
| 五核苷酸重复标志物 | penta c | （aaaag）3-15 | 识别潜在样品 混杂或污染 |
| penta d | （aaaag）2-17 | ||
| 性别位点标志物 | amel | ||
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*msi稳定型（microsatellite stable,mss）：单核苷酸重复标志物中没有发生改变 msi低频型（low-frequency msi,msi-l）：单核苷酸重复标志物中仅有1个发生改变 msi高频型（high-frequency msi,msi-h）：单核苷酸重复标志物中≥2个发生改变 |
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用药指导
存在msi-h的
ii期结直肠癌患者预后较好
但对氟尿嘧啶单药辅助化疗不敏感 -
辅助诊断
存在msi-h的结直肠癌患者
需要进一步进行mmr基因相关检测
以诊断lynch综合征 -
治疗获益
存在msi-h的
晚期结直肠癌患者（mcrc）更能
从pd-1治疗中获益
您可以为哪些患者推荐msi检测？
●小于70岁的结直肠癌患者
●有结直肠及其他lynch综合征相关肿瘤的患者
●结直肠癌患者，有lynch综合征相关肿瘤家族史
●需要借助该检测进行预后评估、辅助制定治疗方案的肿瘤患者
检测流程
- 提取dna
- 多重荧光pcr
- 毛细管电泳
- 结果分析
- 出具报告
您可能还想了解
- 微卫星不稳定性在结直肠癌患者中检测的重要意义
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约15%的结直肠癌患者存在msi的现象，相比于未出现msi的结直肠癌患者，两者在治疗策略以及预后等方面有较大差别，因此对结直肠癌患者进行msi检测变得尤为重要。
- nccn、asco、《中国结直肠癌诊疗规范》联合推荐直结肠癌患者需要接受msi检测
-
nccn guidelines v2 2016
所有≤70岁，或>70岁且符合bethesda准则的结直肠癌患者，都应该检测mmr或msi来进行lynch综合症的筛查。
所有ii期结直肠癌患者都应该进行mmr或msi检测，因为msi-h的ii期结直肠癌患者预后较好，并且不能从5-fu辅助化疗获益。
所有转移性结直肠癌也应该进行mmr或msi检测。
asco guideline 2015
所有结直肠癌患者都应以免疫组化检测mmr蛋白及/或进行msi检测评估肿瘤mmr缺陷。
中国结直肠癌诊疗规范(2015版)
ii期结直肠癌患者的辅助化疗：建议有条件者检测组织标本mmr或msi(微卫星不稳定性)，如为dmmr(错配修复缺陷)或msi-h(微卫星不稳定)，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。
- 存在msi-h的结直肠癌患者需要进一步进行mmr基因相关检测，以诊断lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）。
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lynch综合征，亦称遗传性非息肉病性结直肠癌(hnpcc)，是由mmr基因胚系突变所致的 显性遗传病。90%以上的lynch综合征具有msi特征，而散发性结直肠癌中只有约15%，所 以临床上可用msi检测来进行lynch综合征的筛查。
lynch综合征患者及其家族成员常见结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种lynch综 合征相关肿瘤，因此msi检测对于患者本人及其家族成员均有重要意义。nccn专家组强烈建 议在所有70岁以下的结肠癌患者中开展msi检测，因为该群体患lynch综合征的可能性更大。
- 存在微卫星高不稳定性（msi-h）的ii期结直肠癌患者预后较好，但对氟尿嘧啶单药辅助化疗不敏感。
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- 存在msi-h晚期结直肠癌患者（mcrc）更能从pd-1治疗中获益。
-
2015年在新英格兰医学杂志发表的nct01876511研究结果表明，pd-1单抗治疗对msi-h的mcrc表现出高缓解率，因此pembro单抗治疗msi-h的mcrc获得fda突破性疗法认定。
2016年asco年会上发布的checkmate-142，ⅱ期研究的数据表明，msi-h的mcrc患者不仅可从pd-1免疫治疗获益，而且对pd-1和ctla-4联合治疗的临床活性和生存期都远远超过了单独使用pd-1的疗效。
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