优馨安®无创产前基因检测通过非侵入性的无创方式，只需抽取5-10ml孕妇静脉血，即可检测包括t21、t18、t13在内的染色体异常，且能够有效避免与侵入性产前诊断相关的流产风险。
算法精准
自主开发基于母体外周血的胎儿基因组检测生物信息分析流程，三套软著算法平行验证，有效识别母体异常，准确率和特异性均在99%以上。
案例一：孕妇26周岁，孕周22w 4，
10号染色体 z score=8.198；
单从z score来看，胎儿为t10高风险。
案例二：孕妇30周岁，孕周17w 6，血清学筛查18三体高危，
21号染色体 z score=4.8；
单从z score来看，胎儿为t21高风险。
优馨安®无创产前基因检测先进的算法有效识别母体异常（样本1母体在chr10上存在微重复；样本2母体在chr21上存在微重复）将母体异常的区域从阴性参考中同样去除，对该样本个体化分析，z score 均小于3，有效剔除了母体异常造成的假阳性。
临床验证
优迅医学对5万多例无创产前筛查样本进行回顾性分析，统计出优馨安®无创产前基因检测针对21、18、13三大染色体检测的特异性、灵敏度均达到99.98%以上，检出率与核型分析结果高度一致。
质控严格
cfda认证、国际质量管理体系三标认证、nipt室间质评满分通过。基于独有的检测分析流程，优迅医学在多个关键节点增加了数据的质量控制环节，整个生产检测流程建立了近百个质控指标保证检测质量。
技术领先
国内首批无创产前dna检测研发队伍骨干，超过数十万例无创产前dna样本检测经验，自主研发esrit技术，搭建以二代测序为核心的基因测序及生物信息分析平台，科技部“十三五”国家重大专项课题承担方。
检测流程
检测周期/7个工作日
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适用人群
- ●血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
- ●有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇rh阴性血型等）。
- ●孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
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慎用人群
- ●早、中孕期产前筛查高风险。
- ●预产期年龄≥35岁。
- ●双胎及多胎妊娠。
- ●重度肥胖（体重指数>40）。
- ●通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
- ●有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
- ●医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
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不适用人群
- ●孕周<12 0周。
- ●夫妇一方有明确染色体异常。
- ●1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
- ●胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
- ●有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
孕期合并恶性肿瘤。 - ●医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
引自2016国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断技术规范》
2015年，国际产前诊断学会（ispd）出台了nipt临床指南。在适用人群上，ispd明确指出“已有越来越多的数据显示nipt可以用于中风险人群”。此外，ispd还首次提出尽管失败风险高于单胎检测，但nipt仍可拓展至双胎的检测。
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学会（acmg）发布指南，指出nipt是目前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最敏感的技术，并提出在充分告知受检者的情况下，nipt可拓展至双胎检测。
2016年10月，卫计委妇幼司发布了《孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断技术规范》，规范了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程、临床质量控制、组织管理、临床技术流程、实验室检测要求以及质量控制等内容，有助于提高国内nipt的服务质量和管理水平。
