| 优逸® | 优替® | 优娐安tm | 优替® | 优旭® | 优旭® | 优普利tm | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 遗传性肿瘤易感基因筛查 | 肿瘤个体化治疗基因检测 | 乳腺癌复发风险评估检测 | 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 | 循环肿瘤dna（ctdna）检测 | 循环肿瘤细胞（ctc）检测 | hrd相关基因检测 | ||
| 临床应用 | 从基因角度评估 肿瘤患病风险 |
提供精准的个体化 用药指导 |
预测乳腺癌10年内远期 复发风险和化疗获益 |
预后评估、选择辅助治疗方案 协助lynch综合征筛查 |
提供精准的个体化用药指导 用药耐药监测、复发监测 |
预后判断、疗效监测 | 为治疗指导、预后评估及 遗传风险评估提供参考 |
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| 适用人群 | 有慢性病史、有肿瘤家族史 经常接触有毒有害物质 追求自身健康的人群 |
所有肿瘤患者 | ⅰ期或ⅱ、n-、er（ ）的 浸润性乳腺癌患者 绝经后、n 、er（ ）的 浸润性乳腺癌患者 |
结直肠癌患者 lynch综合征相关肿瘤患者 |
无法取得组织的晚期 肿瘤患者（脑瘤除外） |
结直肠癌、乳腺癌 前列腺癌患者 |
乳腺癌、卵巢癌、 前列腺癌、胰腺癌等；健康人群 |
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| 检测平台 | ngs | ngs | rt-qpcr | 多重荧光pcr 毛细管电泳 | ngs | qpcr digital pcr | ngs | |
| 基因/biomarker数量 | 2~211 | 12~616 | 21 | 6 | 60~616 | 8 | 23 | |
| 可 检 测 的 变 异 类 型 |
点突变 | √ | √ | - | - | √ | √ | √ |
| indel | √ | √ | - | - | √ | √ | √ | |
| 拷贝数变异 | √ | √ | - | - | √ | - | √ | |
| 结构变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 重排 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 表达水平 | - | - | √ | - | - | √ | - | |
| msi | - | - | - | √ | - | - | - | |
| 未知变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 突变丰度 | - | √ | - | - | √ | - | - | |
| 检测周期 | 15-20个工作日 | 5-8个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 5个工作日 | 7个工作日 | |
| 样本类型 | 血液/口腔拭子 | 组织/胸腹水/血液 | 肿瘤组织 | 血液/肿瘤组织 | 血液 | 血液 | 血液/口腔拭子/肿瘤组织 | |
专家版 / 优馨益®遗传性耳聋基因检测
切换为大众版
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优馨益®遗传性耳聋基因检测采用高通量测序技术，一次性检测与遗传性耳聋相关的18个基因95个突变点，一方面辅助新生儿听力筛查，发现高危儿、避免药物性耳聋，避免因聋致哑；另一方面指导生育，阻断耳聋基因的遗传，减少耳聋患儿出生。
优馨益®遗传性耳聋基因检测列表
耳聋基因检测的重要性和干预措施
| 基因 | 遗传方式 | 正常人携带率 | 耳聋患者携带率 | 临床症状 | 临床干预措施 |
| gjb2 | 常染色体隐性遗传 | 2-3% | 21% | 先天性重度感音神经性耳聋 | 人工耳蜗植入进行语前干预 |
| slc26a4（pds） | 常染色体隐性遗传 | 2-2.5% | 18.6% | 感音神经性耳聋大前庭水管综 合征或pendred综合征 |
避免头部创伤或剧烈运动 |
| mt-rnr1 | 线粒体母系遗传 | 0.24% | 3.7% | 氨基糖苷类药物性耳聋 | 避免使用氨基糖苷类药物 |
| gjb3 | 常染色体显性遗传 | 0.4% | 2.6% | 后天高频感音神经性耳聋 | 佩戴高频助听器或进 行人工耳蜗植入手术 |
优馨益®遗传性耳聋基因检测，辅助临床耳聋筛查
新生儿听力筛查辅助筛查
听力筛查通过
基因筛查通过
=
随诊程序
听力筛查不通过
基因筛查通过
=
听力学诊断程序
听力筛查通过
基因筛查不通过
=
高度预警
听力筛查不通过
基因筛查不通过
=
听力和基因的联合诊断
明确听力损失和基因突变
明确听力损失和基因突变
耳聋患者及其家属辅助筛查
预防耳聋后代出生
适用人群
●想辅助听力筛查的所有新生儿 ●孕妇（孕早期、孕中期）●准备生育的耳聋患者●有耳聋家族史的人群
检测优势
-
01
类型全面
检测包括非综合征型耳聋（先天
性耳聋、迟发性耳聋、
药物性耳聋）和综合征型耳聋
基因变异类型 -
02
针对性强
检测可实现高频
基因，多点检测；
低频基因，热点检测 -
03
安全准确
独立信息管理系统，确保
用户信息安全 -
04
检测高效
从收到样本之日起10个工作日
完成检测与解读
只需要简单的五步，您就能获得一份全面的检测报告
- 知情同意
- 样本采集
- 基因检测
- 发送报告
- 遗传咨询
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