| 优逸® | 优替® | 优娐安tm | 优替® | 优旭® | 优旭® | 优普利tm | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 遗传性肿瘤易感基因筛查 | 肿瘤个体化治疗基因检测 | 乳腺癌复发风险评估检测 | 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 | 循环肿瘤dna（ctdna）检测 | 循环肿瘤细胞（ctc）检测 | hrd相关基因检测 | ||
| 临床应用 | 从基因角度评估 肿瘤患病风险 |
提供精准的个体化 用药指导 |
预测乳腺癌10年内远期 复发风险和化疗获益 |
预后评估、选择辅助治疗方案 协助lynch综合征筛查 |
提供精准的个体化用药指导 用药耐药监测、复发监测 |
预后判断、疗效监测 | 为治疗指导、预后评估及 遗传风险评估提供参考 |
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| 适用人群 | 有慢性病史、有肿瘤家族史 经常接触有毒有害物质 追求自身健康的人群 |
所有肿瘤患者 | ⅰ期或ⅱ、n-、er（ ）的 浸润性乳腺癌患者 绝经后、n 、er（ ）的 浸润性乳腺癌患者 |
结直肠癌患者 lynch综合征相关肿瘤患者 |
无法取得组织的晚期 肿瘤患者（脑瘤除外） |
结直肠癌、乳腺癌 前列腺癌患者 |
乳腺癌、卵巢癌、 前列腺癌、胰腺癌等；健康人群 |
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| 检测平台 | ngs | ngs | rt-qpcr | 多重荧光pcr 毛细管电泳 | ngs | qpcr digital pcr | ngs | |
| 基因/biomarker数量 | 2~211 | 12~616 | 21 | 6 | 60~616 | 8 | 23 | |
| 可 检 测 的 变 异 类 型 |
点突变 | √ | √ | - | - | √ | √ | √ |
| indel | √ | √ | - | - | √ | √ | √ | |
| 拷贝数变异 | √ | √ | - | - | √ | - | √ | |
| 结构变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 重排 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 表达水平 | - | - | √ | - | - | √ | - | |
| msi | - | - | - | √ | - | - | - | |
| 未知变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 突变丰度 | - | √ | - | - | √ | - | - | |
| 检测周期 | 15-20个工作日 | 5-8个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 5个工作日 | 7个工作日 | |
| 样本类型 | 血液/口腔拭子 | 组织/胸腹水/血液 | 肿瘤组织 | 血液/肿瘤组织 | 血液 | 血液 | 血液/口腔拭子/肿瘤组织 | |
专家版 / 优馨益®新生儿遗传代谢病筛查
切换为大众版
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优馨益®新生儿遗传代谢病筛查采用串联质谱（ms/ms）技术，通过同位素内标（is）对新生儿足跟血中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析，判断48种新生儿遗传代谢病患病风险。一方面为新生儿做到早筛查、早诊断、早治疗，降低出生缺陷；另一方面为疑似遗传代谢病的儿童，协助诊断。
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01
准 确
采用串联质谱 添加内标定量
提高检测准确性 -
02
高 效
一次筛查48种遗传代谢病
降低新生儿出生缺陷 -
03
便 捷
采集干血片
样本采集、保存、寄送方便 -
04
专 业
三标认证标准实验室
从检测到解读全程质量控制
优馨益®新生儿遗传代谢病筛查疾病列表
| 氨基酸代谢缺陷病（19种） | ||
| 苯丙酮尿症 | 瓜氨酸血症ⅰ型 | 5-羟基脯氨酸血症 |
| 鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症 | 瓜氨酸血症ⅱ型 | 高脯氨酸血症 |
| 酪氨酸血症ⅰ型 | 精氨琥珀酸尿症 | 高鸟氨酸血症 |
| 酪氨酸血症ⅱ型 | 精氨酸血症 | 非酮性高甘氨酸血症 |
| 酪氨酸血症ⅲ型 | 同型胱氨酸尿症 | 新生儿肝内胆汁淤积症 |
| 枫糖尿病 | 高甲硫氨酸血症 | 良性高苯丙氨酸血症 |
| 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 | ||
| 有机酸代谢缺陷病（14种） | ||
| 2-甲基丁酰辅酶a脱氢酶缺乏症 | 丙酸血症 | 丙二酸血症 |
| 3-甲基戊烯二酰辅酶a水解酶缺乏症 | 异戊酸血症 | β-酮硫解酶缺乏症 |
| 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶a脱氢酶缺乏症 | 甲基丙二酸血症 | 全羧化酶合成缺乏症 |
| 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症 | 戊二酸血症ⅰ型 | 异丁酰辅酶a脱氢酶缺乏症 |
| 3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | |
| 脂肪酸氧化缺陷病（15种） | ||
| 肉碱转运障碍 | 乙基丙二酸脑病病 | 极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症 |
| 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 | 线粒体三功能蛋白缺乏症 | 多种酰基辅酶a功能脱氢酶缺乏症 |
| 肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症i型 | 长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症 | 中链-3-羟酰基辅酶a硫解酶缺乏症 |
| 肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症ⅱ型 | 中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症 | 短链-3-酮酰基辅酶a硫解酶缺乏症 |
| 2,4-二烯酰脯酶a脱氢缺乏症 | 短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症 | 极链-3-羟酰基辅酶a硫解酶缺乏症 |
优馨益®新生儿遗传代谢病筛查帮助您为新生儿提供准确的诊断
引自2010年卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》
适用人群
●出生72h后且充分哺乳6次以上的新生儿
只需要简单的五步，您就能获得一份全面的检测报告
- 知情同意
- 样本采集
- 串联质谱检测
- 发送报告
- 遗传咨询
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