pgd是指胚胎种植前基因诊断,也就是第三代”试管婴儿“。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。
种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体，解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产；对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代”试管婴儿“的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。
卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。
一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体（polarbody）的结构。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后，选择女性胚胎移植入得以妊娠。
这种孕前基因诊断(pgd)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。但是现在，美国少数妇产科专家使用这一技术让父母选择可以改变宝宝一生的东西——性别。
由弗吉尼亚基因及人工授孕研究所提供的详细资料称，利用pgd技术，截止到2002年11月已有300个婴儿问世。临床应用证明这项技术已日益成熟，产妇生男婴的成功率达74%，生女婴的成功率更高达91%。而在英国，尽管婴儿性别筛选并不违法，但英国及欧洲大陆尚无诊所提供类似服务。据悉，弗吉尼亚基因及人工授孕研究所的收费一般为每对夫妇4000英镑(约合4.8万元人民币)。③ 而在中国，pgd手术的费用约为40000元人民币。
然而pgd技术真正是一项帮助人们实现美梦的完美技术吗？对于这个问题，一些专家对此有着不同的意见。pgd是一个检查早期胚胎的一个单细胞的不正常基因的程序。这个程序有时候可能直接就引起胚胎的死亡，这对一个成型的生命来说并不公平，理论上讲，甚至属于谋杀行为，应该受到谴责。
pgd实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。因为全世界遗传性疾病有4000余种，而目前第三代试管婴儿的产前诊断仅为10余种，还难以保证日后孩子的质量。
pgs又称基因芯片试管婴儿技术，是最新的第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断和筛查，与一般的第三代试管婴儿技术的区别在于，pgs是一次性对其46个染色体进行筛查，排除染色体数目和结构异常或带有遗传性疾病的胚胎，优选出健康胚胎植入母体子宫内成功助孕。而一般的第三代试管婴儿技术（pgd）只是针对特定的染色体异常，一次只能筛查出一个或者几个染色体异常点位。
该技术能在胚胎发育到第3至5天时，一次性对其46条染色体进行筛查，排除染色体数目和结构异常或带有遗传性疾病的胚胎，优选出健康胚胎放入女性子宫内，同时解决了不孕不育和优生优育两大问题，该技术有望成为治疗疑难不孕不育症的有效方法，主要适用于：①反复试管婴儿技术胚胎着床失败；②孕早期反复自然流产；③生育过染色体异常出生缺陷患儿的患者。通过基因芯片试管婴儿技术，可使此类患者拥有自己的健康孩子。
