单基因病
单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（ad，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（ar，如白化病等)、x伴性显性遗传病(xd，如抗维生素d缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(xr，如色盲等)、y伴性遗传病(yl，如耳廓长毛症等)。
单基因疾病的判定与研究策略
单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。
单基因疾病的检测
虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因cngb3、cnga3和gnat2，并且这三个基因也只是覆盖了已知患者的80％左右，这说明还有其它的基因突变也能导致全色盲的发生。另外，对于同一个致病基因，不同的患者突变的位置和突变的方向也各不相同，如苯丙酮尿症已经报道有上百种的突变会导致该病的发生。目前，对单基因疾病的研究主要集中于新的疾病的发现、新的致病基因的确定和致病基因突变位点的确定。通过对致病基因的相关信息进行整合、汇总成一个数据库，再开发出一个准确、可行的单基因疾病检测方法是目前基因检测的通用办法。单基因疾病检测主要依赖于高通量的测序技术来测定出各种致病基因的序列，与数据库进行比对或通过文献查阅找出被测基因是否存在致病或疑似致病位点，进而做出诊断或疾病预测。
